在CSCO血液肿瘤大会的主会场中,于金明院士、黄晓军院士等肿瘤行业领军人在演讲时,强调了肿瘤临床实践将朝向分子基因引导和个性化精准治疗的方向发展。虽然中国在CAR-T等多个领域已经从跟跑迈向并跑,但是基础研究、原创靶点开发以及全球顶尖科研医疗机构数量的不足仍是不容忽视的发展掣肘。
郑磊 | 因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理
在“细胞治疗、药审及创新药”专场中,因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊女士,发表了“全基因组与多组学引领血液肿瘤精准医学新篇章”主题演讲,并指出,因美纳致力于通过技术创新,与中国专家合作,推动构建更加全面的肿瘤诊疗视角并驱动源头创新,助力中国肿瘤精准治疗发展。
结合EHA以及ASCO 2025年大会的最新行业进展,郑磊女士分享,如何进一步优化精准治疗策略、扩大适用人群并提升疗效持久性,是全球肿瘤研究者最关注的话题,而多组学与基因组学标志物,结合ctDNA液体活检、单细胞、多组学不同维度的检测技术,为治疗策略的优化与创新带来可能,郑磊女士通过几个案例进一步说明——首先,急性髓系白血病AML的传统分层方式下出现很大一部分疗效表现为intermediate人群,而真正的个体化精准医疗,应该为每位患者匹配到最适合的诊疗。在应用了WGS检测进行患者分层后,发现获益与无效人群实现了更好的区分。约25%的患者发现了额外诊断信息,17%患者接受了和原来不同的风险分层。正是这些价值,在2023年NCCN 急髓AML临床指南中,WGS成为推荐方法用于AML评估。目前WGS在中国髓系等血液肿瘤指南中暂未成为推荐方法,期待与中国临床专家合作加速这一前沿诊断方法的中国落地。
除了实现更全面检测的WGS技术,多项研究表明液体活检ctDNA有效实现更快的药物临床入组,以及更全面的肿瘤异质性洞察等。著名的伞式篮子研究NCI-MATCH在ASCO 2025中发布的最新数据中,针对 2,253 例未实现精准方案入组患者进行TSO 500 ctDNA检测,并与组织NGS结果进行比对。结果显示,ctDNA 检测成功率高达 98.6%,与组织检测的一致率为 85.5%,同时ctDNA 还识别出多个特有的肿瘤异质性特征,研究表明正是源于这些证据,FDA在2024行业指南中,强调了ctDNA在早期实体瘤药物研发,以及临床入组,特定疾病研发考量等多个环节的价值。
这些前沿的发现,离不开丰富多维度的数据支持。在过去二十年间,因美纳助力了全球90%以上的大型队列项目。以前所未有的速度将数据转化为洞察,引领加速生物学的科学发现进程。因美纳凭借基因组学和多组学解决方案,与全球顶尖研发机构合作,并将陆续推出NGS蛋白组、单细胞测序和空间转录组、5-base测序和星座映射技术测序等多组学方案,配合对基因组学AI工具的持续开发(Splice-AI, promoter-AI, primate-AI), 赋能大规模临床研究与药物靶点发现。
在临床研究与诊断领域,因美纳近年推出首个获得FDA批准的泛癌全景变异分析伴随诊断试剂盒TruSight? Oncology Comprehensive。未来,该方案将依托中国先行区试点政策,比如粤港澳大湾区的港澳药械通政策、海南博鳌乐城医疗先行区的政策等,加速国际领先方案快速惠及中国临床研究。
在演讲的最后,郑磊女士分享,今年3月,因美纳北京客户体验中心正式落成。作为因美纳在总部之外的首座客户体验中心,北京客户体验中心将成为科研探讨和技术交流的创新平台,因美纳也期待与众多专家、合作伙伴有机会汇聚于此,启迪新思,共话科学前沿,解锁基因组学的力量以改善人类健康。
因美纳北京客户体验中心
汪敏 博士 | 因美纳大中华区医学事务总监
CSCO血液肿瘤学术大会的因美纳专题会中,因美纳大中华区医学事务总监汪敏博士,发表了“因美纳多组学创新成果介绍:探索临床研究与药物研发过程中的实际应用场景”主题演讲。
汪博士首先介绍了Constellation平台与5-base甲基化检测在疑难病例分型与风险评估中的实践价值。通过急性淋巴细胞白血病(ALL)的实际案例,系统解析了ISCP预后评分系统在血液肿瘤中的研究优势,并探讨其在不同亚型患者精准分层与个体化治疗策略制定中的潜力。基于2025年EHA大会最新研究进展,讲座进一步指出单细胞测序(scRNA-seq)、单细胞CRISPR功能筛选以及空间转录组学等先进技术正逐步助力CAR-T治疗路径优化与耐药机制解析,构建起更加精细的治疗决策支持体系。在多组学协同发展的趋势下,蛋白组学凭借对疾病状态的动态反映被视为潜在“第三类”生物标志物来源。汪博士分享了该领域仍面临数据标准化不足、结果解读复杂等难点,介绍了因美纳IPP(Illumina Protein Prep?)平台,通过数据自动解析与结构化输出,助力蛋白组数据向临床及药物研发端的顺利转化。汪博士进一步解读了近期发表于国际权威期刊的基于血液样本的蛋白组学分析,探索AML疗效预测与生存的全新关键生物标志物,展示出蛋白组学在发现“不可忽视的新型靶点”方面的强大潜力。
通过本次专题讲座,系统分享了多组学技术在血液肿瘤治疗中的研究落地经验,也进一步强化了在精准医疗赛道的战略视野与转化能力。未来,我们将继续携手内外部合作伙伴,挖掘真实世界数据与组学工具的交叉价值,推动从“科研洞察”到“临床实践”的闭环构建。